流产物 CNV-seq + STR 高精度版价格2800元贵不贵?南…

问: 我上次流产是双胎，其中一个停止发育了，这个检测能查是哪个胎儿的问题吗？

不能区分。本检测通过CNV-seq对送检的流产物组织进行全基因组低深度测序，分析染色体非整倍体及≥100kb的微缺失微重复。如果送检的是混合组织（如两个胎盘的绒毛混在一起），测序结果反映的是两个胎儿的混合DNA信号，无法单独判断哪个胎儿异常。建议在手术时请医生尽量分别取样、分别送检，才能分别出结果。

问: 我流产后直接做了清宫手术，取出的组织还能送检吗？

可以，但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测，关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织，尽量避开血凝块和母体蜕膜，以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高，本产品未做母源污染鉴定，可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。

问: 我怀孕12周胎停，医生让做清宫手术，能同时取样做检测吗？

可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测，请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织（避开血凝块和蜕膜），装入无菌生理盐水或专用保存液，4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日，价格2800元。

问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么办？

您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议：如对结果存疑，可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以排除假阴性风险。

问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？

原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本，相关的数据库（如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA）和临床解读标准都基于此版本建立，能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。

问: 我流产物是自然排出的，没有手术，能直接送检吗？

可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡，4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高，强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。

问: 我在南充，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么确认？

本检测明确未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体DNA，确实可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/CNV）或解读偏差（变异来自母体）。要确认，需选做含母源污染鉴定的版本（如高精度CNV-seq+STR），通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后，重新送检或补做核型分析。